Cada año se conmemora el Día de las Enfermedades Raras el último día de febrero (28 o 29 para años bisiestos), justamente por ser un día poco común, el cual tiene como objetivo visibilizar y sensibilizar la problemática de las enfermedades poco frecuentes.
Hablar de enfermedades raras suele generar confusión entre las personas, y especialmente para quienes las padecen y su entorno.
Sin embargo, la definición es clara, una enfermedad rara es aquella que, sea cual sea su nivel de afección sobre la salud humana es padecida por menos de 5 de cada 10 mil habitantes, según epidemiológicos. Así como hay raras, también existe ultrararas que son las que afectan a una persona por cada 50 mil habitantes.
¿Qué son las enfermedades raras?
Son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente existe alrededor de 7 mil de estas enfermedades, las cuales afectan al 7 por ciento de la población mundial. Las estadísticas en esta materia dan cuenta de que el 45 por ciento de estos males tiene un origen neurológico.
Una de las señales que nos puede indicar que hay una enfermedad rara son dolores crónicos, que no se sabe la acusa de los mismos, problemas del desarrollo psicomotor, sensorial. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital; se les puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, del 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.
Según las estadísticas, en Guatemala habría entre 800 mil y 1.2 millones de personas con patologías de esta naturaleza.
Características
Afecta a más de un órgano vital
Presentan un alto grado de complejidad diagnostica
Tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes
Son, en mayor parte, crónicas y degenerativas
Reduce la esperanza de vida de las personas que las padecen
Casos de enfermedades raras detectadas en el país
Esclerosis lateral amiotrófica
Hemofilia
Síndrome de Turner
Síndrome de Angelman
Fibrosis quística
Acondropasia
Albinismo
Síndrome de Rett
¿Cómo identificarlas?
Como parte de la concientización sobre las enfermedades raras, el Ministerio de Salud socializa cuáles son algunas señales o síntomas. Entre estos se encuentran los dolores crónicos y problemas en el desarrollo psicomotor, sensorial e intelectual.
De igual forma, la cartera resaltó que tanto en el hospital General San Juan de Dios como en el Roosevelt se efectúan tamizajes neonatales para detectar al menos 5 patologías de enfermedades raras.
Asimismo, hay asociaciones que realizan diversas acciones en favor de los pacientes con estas enfermedades y sus familias.